Собака Павлова

Обычно, сначала врачи собирают достаточное количество наблюдений за пациентами, а на их основе описывают заболевание и оно попадает в МКБ в формализованном виде. Но в сегодняшней истории все наоборот. Пять лет назад, в 2012 году, профессор Bielefeld University доктор Томас Диркс выявил ген, нарушения работы которого приводит к прекращению выработки определенного энзима. Без этого энзима в организме перестает разлагаться полисахарид гепарансульфат. Он накапливается в клетках и приводит к нарушениям в их работе, прежде всего сказывающихся на зрении - у больных начинает атрофироваться сетчатка.

Эти нарушения в работе гена были выяслены профессором на мышах, а потом подтверждены в чистой клеточной культуре, которая должна была производить энзим. При генетических нарушениях механизм его производства ломался. Болезнь назвали "MPS III-E" или "Расстройство Диркса" по имени исследователя.

И вот в прошлом году, врачи в израильском медицинском центре при Hadassah-Hebrew University диагносцировали это заболевание у пациента. Оно наблюдается у одной семьи в трех поколениях и приводит к прогрессирующей слепоте после 40 лет. После генетического тестирования у больных выявили генетические нарушения, открытые Дирксом.

В качестве лечения при этом расстройстве может помочь заместительная терапия недостающим энзимом, но это может работать только до появления симптомов - пока повреждения клеток от гепарансульфат не стали необратимыми.

Больше информации на английском: https://ekvv.uni-bielefeld.de/blog/uninews/entry/first_discover_the_disorder_and