Medtimes

​Проклятие Ундины

Бау, бау, бау! Врываемся на ваши экраны с #ПарацельсНаСвязи .

1️⃣ Однажды давным-давно Гульбрандт, храбрый рыцарь, гулял в лесу и заблудился. Приютили его в рыбацкой хижине. Там он встретил прекрасную Ундину, девушку, оказавшуюся бессмертной дочерью владыки морей. Ради любви она решила стать смертной и согласилась выйти замуж за Гульбрандта. В свадебной клятве рыцарь произнес: «Пока я дышу, просыпаясь ото сна, я буду верен тебе». Через несколько лет рыцарь изменил дочери владыки морей, и она прокляла его. Он не мог больше спать: во сне дыхание останавливалось. 2️⃣ Эта поэтичная легенда дала название синдрому «проклятие Ундины», или синдром врожденной центральной гиповентиляции.

3️⃣ CВЦГ — редкое, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания. Впервые подробно болезнь описали в 1962 году Севрингас и Митчелл у пациента с поражением головного мозга. Особенностью является то, что у детей с этим синдромом отсутствуют какие-либо грубые анатомические нарушения. 4️⃣ Причиной, как предполагают ученые, является мутация гена PHOX2B, которая ведет к нарушению работы дыхательного центра. При этом отсутствует чувствительность к гипоксемии и гиперкапнии, которая может проявиться как сразу после рождения, так и позже. Ген, определяющий развитие заболевания, был обнаружен только в 2003 году. Дыхание больных не страдает во время бодрствования, но во время сна развивается гиповентиляция.

5️⃣ Специфического лечения синдрома до недавнего времени не было: только трахеостомия и перевод на искусственную вентиляцию легких. Несколько лет назад хирурги разработали операция, при которой устанавливается стимулятор диафрагмальных нервов. Подобная операция была проведена в 2010 году и в России, в Новосибирске. До этой операции маленькая пациентка провела в реанимации местной больницы почти 5 лет. Детей с этим синдромом необходимо оперировать как можно раньше, пока хроническая гипоксия мозга не привела к необратимому отставанию в развитии.