Clinical case

Лейкодистрофия с «исчезающим белым веществом» (vanishing white matter disease, VWMD) – аутосомно-рецессивное заболевание с различным возрастом возникновения клинических проявлений. Тяжесть заболевания обратно пропорциональна началу заболевания, и в случае младенцев является наиболее агрессивной и фатальной. Классически у пациентов с VWMD наблюдаются спастичность, атаксия, дизартрия, эпилепсия. Состояние больных может ухудшаться под воздействием различных стрессорных факторов, например, лихорадка или травма. VWMD является следствием мутации в гене эукариотического фактора инициации трансляции 2B (eIF2B), который состоит из 5 субъединиц. Мутации в любой из них могут привести к нарушению клеточной пролиферации и апоптозу. Среди характерных черт при визуализации стоит отметить диффузные нарушение интенсивности сигнала от белого вещества, с частичным обеднением U-образных волокон на ранних этапах заболевания. Мы хотим представить клинический случай VWMD с быстрой прогрессией клинических и визуализационных признаков без обеднения субкортикальных U-волокон при начальном представлении.

#диагностика #нейровизуализация #неврология

http://telegra.ph/Mladencheskaya-forma-lejkodistrofii-s-ischezayushchim-belym-veshchestvom-03-03