Медач Medical Channel

​​Впервые гомоцистинурия была описана в 1962 году в Северной Ирландии: Карсон и Нилл наблюдали двух светловолосых голубоглазых братьев с выраженной задержкой развития и офтальмологическими нарушениями. Спустя десятилетие, в 1972 году, Фриман и его коллеги описали другой вариант заболевания, обусловленный дефицитом фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Авторы обследовали 15-летнюю чернокожую девушку, у которой задержка нервно-психического развития была выраженам слабее, но в течение последних двух лет наблюдались прогрессирующие психические нарушения. Через 12 лет Шух и его соавторы описали случай гомоцистинурии у грудного ребенка с выраженной задержкой психомоторного развития и признаками мегалобластической анемии.

Читать далее: https://medach.pro/post/1558